Site sur la maladie de Menkés

Site sur la maladie de Menkés


Voici un site d''une famille dont leurs fils Lilian et à ses amis, souffrant de la même maladie rare. La maladie de Menkès est une maladie métabolique rare, de transmission récessive liée a l'X. Elle a été découverte par Menkès en 1962.

Cette maladie se caractérise par une dégénérescence neurologique rapide dans les 6 premiers mois de vie, ou l'on voit apparaître des cheveux rares et crêpelés. Cette anomalie est dûe a un problème de transport du cuivre.

En général, les premiers symptômes sont des crises d'épilepsie et un retard psychomoteur avec hypotonie. En France, à ma connaissance il existe 7 cas dont cas rarissisme une petite fille agée de 6 ans.

Source:maladiedemenkes.oldiblog.com

Et vous trouverez également le mail d'une maman qui voudrait créer une association sur la maladie de Menkés si vous etes concerné et que cela vous interresse laissez vos coordonnees sur le site (Creation d'une association)

Ayant eu mon frére décédé de cette maladie, en compagnie de mes proches nous avons pris contact par émail avec eux ,pour apporter notre soutien...

Lien du site

http://maladiedemenkes.oldiblog.com/